-
我国学者首次建立从端粒到端粒的中国人全基因组
端粒到端粒(T2T)联盟组装的参考基因组T2T-CHM13,是有史以来第一个具有卓越质量的完整单倍体人类基因组。但遗憾的是,基因组计划发展到现在,仍然没有中国人自己的参考基因组。
日前,北京大学人民医院高占成教授研究团队、中国科学院北京基因组研究所康禹教授研究团队在《基因组蛋白质组与生物信息学报》杂志发表研究论文,首次在世界范围内成功完成从端粒到端粒的中国人全基因组,获得包括Y染色体在内的高质量真实人类二倍体、完整无间隙的全基因组参考序列(44+XY)——“唐尧”基因组,其DNA序列具有明确的汉族中国人遗传特征。
据悉,样本来自一名生活在山西省一个古老村庄的健康男性,经核型检测,未见染色体结构异常。研究团队将该参考基因组命名为“T2T-YAO”,因为这个采样点位于几千年前的尧帝遗址附近,这个地区是明代洪洞移民的起点。这场迁徙持续了近半个世纪,大量移民遍布中国各地并进入东南亚。因此,T2T-YAO基因组有望成为汉族人群的全面代表。
根据祖源分析,YAO基因组的大部分来自东亚。其Y染色体单倍群鉴定为O-F2137,是中国主要的Y单倍群O-M122的主要后代群之一。
研究团队使用merqury(评估基因组质量的重要工具)来评估T2T-YAO,并分析其完整性、组装错误和单倍型之间的切换错误。其中T2T-YAO的质量值(QV)达到了参考质量的准确度,母本与父本分别达到了Q70.49和Q72.28,选择父母本中QV较高的常染色体及性染色体组成一套单倍体参考基因组,其质量达到了Q74.69。
研究发现,与基准基因组HG002相比,T2T-YAO表现出较少的错误重复、交换错误和较短的折叠区域,且T2T-YAO拥有更完整的rDNA(核糖体DNA)序列。与CHM13相比,YAO的单倍体间具有更多的序列共享性和更高的同一性。这意味着与汉族人群相比,不同族群之间存在更大的基因组距离。而不同单倍型间有10%的序列是独特的,代表了大部分个体间的基因组多样性。
研究团队还成功完成T2T-YAO的所有十个SAACs(近端着丝粒染色体短臂)区域,SAACs的成对比对揭示了异源染色体上几乎有相同的序列存在,形成了具有大量倒位、重复和易位的同源嵌合体,特别是在chr13、14、21和22之间。对十个SAACs区域的k-mer(一段长度为k的DNA片段)进行聚类,他们发现同源染色体的短臂显示出几乎相同的位置,但不同异源染色体的长臂彼此远离。
研究发现,YAO-Y基因结构与既往报道一致,两端包含伪常染色体区(PARs)、X转座区、扩增序列、异染色质卫星区和X简并区。扩增子存在于扩增区域,与CHM13-Y中观察到的模式相似。
该研究报告了一个完整、准确的中国汉族参考基因组T2T-YAO,能应用于未来的医学研究和临床实践中,为精准医疗夯实了基础。
(通讯员 何玉坤 科技日报记者 代小佩)
- 原标题:我国学者首次建立从端粒到端粒的中国人全基因组
- 责任编辑: 林铃锦 
-
能够拍摄天体“彩色纪录片”的巡天望远镜“梦飞”来了
2023-12-28 10:00 天文 -
面向太空的“超级CT”!最大空间环境地基监测网如何建成?
2023-12-27 18:17 -
我国单体规模最大漂浮式光伏电站并网发电
2023-12-27 15:31 科技前沿 -
把星光变成照片,墨子巡天望远镜运行百天获16500幅图像
2023-12-27 11:31 科技前沿 -
我国最新一代深远海一体化大型风电安装船试航
2023-12-27 08:29 -
全球首创!我国成功研制可注射溶栓纳米机器人
2023-12-26 10:28 科技前沿 -
几分钟成功复现诺奖成果!AI科研机器要来了?
2023-12-26 07:37 -
我国成功发射天目一号气象星座11~14星
2023-12-25 09:38 航空航天 -
逆转催化剂“熟化”,中国科学家用新思路实现突破
2023-12-23 17:46 科技前沿 -
华为云CTO:云原生与AI叠加,将带来七大技术“跃迁”
2023-12-23 10:16 观网财经-科创 -
美驻华大使称“中国没打算合作”,国家航天局发声
2023-12-22 10:04 中美关系 -
祝贺!神舟十七号航天员乘组圆满完成第一次出舱活动
2023-12-21 21:56 航空航天 -
续集?“发现LK-99存在超导相的明确证据”
2023-12-21 09:39 -
2023全球十大工程:ChatGPT、中国空间站、鸿蒙…
2023-12-20 11:40 科技前沿 -
我国科学家开创新理论,研发出超薄高能效光学晶体
2023-12-19 14:44 -
应对AI安全风险,OpenAI要搞分级
2023-12-19 11:56 人工智能 -
全球最先进大洋钻探船来了!
2023-12-18 11:46 科技前沿 -
英特尔推出第五代至强和酷睿Ultra,多个中国厂商到场支持
2023-12-18 08:54 观网财经-科创 -
我国成功发射双曲线一号商业运载火箭
2023-12-17 15:24 航空航天 -
含氦煤层气提取99.999%以上高纯氦,我国突破了
2023-12-16 09:10
相关推荐 -
“照你说的,我们是输给中国了吧?”,她被问住了 评论 219联大通过涉巴勒斯坦“入联”决议 评论 389“对于联大第2758号决议,美国只有严格遵守的义务” 评论 214与匈牙利关系升级!中国的“朋友圈”还有哪些布局? 评论 129美又对37家中国实体下黑手,中方:将采取必要措施 评论 461最新闻 Hot
-
她被问住:照你说的,我们是输给中国了吧
-
“西班牙、爱尔兰等国本月承认巴勒斯坦,后续还有更多”
-
联大通过涉巴勒斯坦“入联”决议
-
“电动汽车关税将升至100%,还要对医疗器械下手”
-
美国认了,又没认…
-
“美国想玩权游,中国会反击”
-
最后一天,印度从马尔代夫全部撤军
-
美欲对中国联网车下手,韩国又紧张了
-
为对付中国,他称美国得向印度取经
-
他向美媒“告洋状”,想蹭乌克兰却忘了……
-
乌克兰称俄军可能在北部开辟新战线
-
拜登都承认了,“布林肯报告仍将嘴硬”
-
“韩国得自卫,不然美军赢不了中国”
-
“对于联大第2758号决议,美国只有严格遵守的义务”
-
上万人抗议以色列,她也现身了
-
美议员举例广岛长崎支持向以供武,日外相:不可接受
-