上海在辅助生殖领域又有突破。8月21日，一例通过新一代PGD技术（胚胎植入前诊断）阻断成骨不全症母婴遗传的健康婴儿顺利诞生。经全面检查，这名婴儿目前各项指标完好。

成骨不全症，又称“瓷娃娃”，轻微碰撞都会造成患者严重骨折，是一种罕见的遗传性疾病。PGD俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或其他相关细胞进行活检，通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，从而出生正常子代。

PGD技术使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。

“国际首例”

据澎湃新闻查询当前文献发现，这是国际首例基于NGS（观察者网注：NGS即“下一代测序”，又称高通量测序，发展已有约十年，与传统的测序技术相比，成本更低，速度更快）的SNP单体型分型PGD技术阻断的病例（观察者网注：SNP即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异）。

这标志着我国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术上迈上新台阶。

8月21日下午，刘女士在外地生下健康宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。

上海交通大学附属国际和平妇幼保健院对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，并启动刘女士的辅助生殖治疗流程，于2015年2月取卵，顺利获得5枚成熟卵子。

可喜的是，刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育，在对所有的胚胎进行了活检和遗传检测后，最终确定有3个正常的胚胎。

2015年12月，医生选择质量最好的1个胚胎植入刘女士子宫，成功妊娠。2016年4月，产前基因诊断确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。今年8月21日下午，刘女士在外地生下健康宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。

国际和平妇幼保健院院长黄荷凤介绍，目前国际上能采用PGD技术干预遗传疾病发生的其他病种包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等70余种单基因遗传病。

上海辅助生殖技术领跑全国

今年1月29日，我国首例应用核型定位（Karyomap）基因芯片技术进行PGD的试管婴儿诞生。据悉，核型定位基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践。

核型定位的原理是，在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记，就像指纹。利用这些标记，人们可看到感兴趣的基因所在的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。这让科学家能够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本，还是突变版本。

与测序相比，核型定位可以同时覆盖更多的位点，比如有的试剂盒含有30万个重要位点，可视为“覆盖全基因组”。

当然，这不同于直接测序，来自父亲和母亲的基因还可能发生重组等变化，存在误诊或漏诊的可能。

同样是今年上半年，上海交通大学附属国际和平妇幼保健院表示，国内首例采用单细胞高通量测序联合核型定位技术，对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检后的健康婴儿顺利诞生。

单细胞高通量测序联合使用，可以有效地弥补核型定位的不足，提供更准确的结果。

核型定位与高通量测序是目前胚胎植入前诊断的两项主要技术。上述三个分别及联合应用的案例证明，上海辅助生殖技术领跑全国，在世界上也处于先进水平。

（观察者网 综合）