-
解密最后的“空白区” 首个完整无间隙人类基因组序列公布
被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展:国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列,首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对标准人类参考基因组,即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的“重大升级”。当地时间31日,《科学》杂志连发6篇论文报告这一成就。
2001年2月12日,由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果;2003年4月15日,公布了人类基因组序列草图。然而由于技术限制,当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序,由高度重复、复杂的DNA块组成,其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
新的无间隙版本被称为T2T-CHM13,由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列,包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。这些候选基因大多数是失活的,但其中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发现了大约200万个额外的变异,其中622个出现在与医学相关的基因中。此外,新序列还纠正了GRCh38中的数千个结构错误。
具体而言,新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂,并覆盖了基因组中一些最复杂的区域。其中包括在重要的染色体结构中及其周围发现的高度重复的DNA序列,如染色体末端的端粒和在细胞分裂过程中协调复制染色体分离的着丝粒。新序列还揭示了以前未被发现的节段重复,即在基因组中复制的长DNA片段,已知其在进化和疾病中发挥重要作用。
新序列还在识别和解释遗传变异方面具有重要改进,并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这一区域内的变异性可能为人类祖先如何进化提供新证据。
研究人员称,这一完整的、无间隙的序列对于了解人类基因组变异的全谱和了解某些疾病的遗传贡献至关重要。
研究人员表示,下一阶段的研究将对不同人的基因组进行测序,以充分掌握人类基因的多样性、作用以及我们与近亲、其它灵长类动物的关系。
基因组的某些区域,其实是一遍又一遍的重复,这些重复区域包括细胞分裂中一些极其关键的部分,也包括可能帮助物种适应的新基因。在过去,所有这些重复使得科学家无法以正确的顺序“组装碎片”——就像高难度的、几乎每一块都相同的拼图,而人们不知道其中哪一块该放在哪,就在基因组图谱上留下了巨大空白。现在的最新成果不再有任何隐藏或未知的部分,或者也可以说,一个全新的基因宝库正在全人类面前徐徐打开。
(4月1日《科技日报》08版,实习记者 张佳欣)
- 原标题:解密最后的“空白区” 首个完整无间隙人类基因组序列公布
- 责任编辑: 连政 
-
中青年科学家接连离世,学者呼吁关注科学家“早夭现象”
2022-03-30 15:30 -
台湾“自造潜艇”6个船段接近完工
2022-03-30 09:34 -
长征六号改运载火箭成功首飞
2022-03-29 18:24 航空航天 -
出征!今年计划6次发射完成空间站在轨建设
2022-03-29 15:59 航空航天 -
准备回家!太空出差三人组开始打包收拾
2022-03-29 13:53 航空安全 -
美媒:奥斯卡颁奖礼,泽连斯基想插一段演讲
2022-03-26 15:18 -
华龙一号示范工程全面建成投运
2022-03-25 16:33 核电 -
神十三航天员下周将进入返回准备阶段
2022-03-24 16:37 航空航天 -
最新火星影像图公布!
2022-03-24 10:10 航空航天 -
“天宫课堂”第二课,圆满成功!
2022-03-23 15:05 航空航天 -
“天宫课堂”第二课,15时40分开课!
2022-03-23 09:30 航空航天 -
科技部拟规定:不得向境外提供我国人类遗传资源
2022-03-22 19:34 国家安全 -
钉钉宣布硬件全面生态化,开放音视频、钉闪会、XR等多项能力
2022-03-22 15:50 -
中国生物灭活疫苗对老年人预防死亡有效率为85%
2022-03-20 15:28 抗疫进行时 -
“中国天眼”观测到宇宙极端爆炸起源证据
2022-03-18 21:49 -
赵明:荣耀不会造车,将专注精力攻克国内高端市场
2022-03-18 17:46 大公司 -
长四丙成功发射遥感三十四号02星
2022-03-17 15:51 航空航天 -
第二次太空授课活动将于近期开展
2022-03-15 16:09 航空航天 -
大推力氢氧发动机,今年首次试车成功
2022-03-14 16:01 航空航天 -
我国首列全自主研发磁浮3.0列车完成调试
2022-03-11 07:26 科技前沿
相关推荐 -
直播:嫦娥六号发射升空 评论 12“美军还没撤,俄军就把这里占了” 评论 184土耳其暂停与以色列所有贸易 评论 126菲律宾称在黄岩岛已越过红线?中方回应 评论 171以色列警告美国:一旦逮捕令下发,我们就对它动手 评论 230最新闻 Hot
-
“这样拆掉中国设备,许多农村就没网了”
-
果然,印度和日本破防了
-
“美军还没撤,俄军就把这里占了”
-
“北约发这种提案,简直疯了”
-
土耳其暂停与以色列所有贸易
-
以色列警告美国:一旦逮捕令下发,我们就对它动手
-
拜登竟称:中俄印日经济“表现不好”,是因为他们“排外”…
-
“白宫‘对华减税派’已被压倒,如今一切为了选举”
-
菲律宾称在黄岩岛已越过红线?中方回应
-
“南方国家赶上美国,杀手锏正是中国电动汽车”
-
马克龙再谈“向乌克兰派兵”
-
涉及俄罗斯,美国又对中企下黑手
-
“美国威胁沙特:保留中国技术,就不帮你发展半导体”
-
德国外长炒作:这两国比我们更能感受到中国“狂风”
-
哥伦比亚要与以色列断交:巴勒斯坦亡了,人类就亡了
-
“这是美国自信心下降的表现”
-